Karakteristik Down Sindrom

Individu dengan sindrom Down mungkin mengalami beberapa atau semua ciri-ciri fisik sebagai berikut: microgenia (tidak normal dagu kecil) celah mata miring dengan epicanthic lipatan kulit di sudut dalam mata (sebelumnya dikenal sebagai Mongoloid flip, hypotonia otot (otot miskin), jembatan hidung yang datar, palmaris satu kali lipat, yang menonjol lidah (disebabkan rongga mulut kecil, dan pembesaran amandel lidah dekat) atau macroglossia, leher pendek, bintik-bintik putih pada di iris dikenal sebagai Brushfield bintik-bintik, yang berlebihan termasuk kelemahan sendi-aksial atlanto ketidakstabilan, cacat jantung kongenital, ruang yang berlebihan antara jari kaki besar dan kedua kaki, satu fleksi galur kelima jari, dan jumlah yang lebih tinggi. Kebanyakan individu dengan sindrom Down memiliki keterbelakangan mental di ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 35-50) rentang, dengan individu-individu yang memiliki sindrom Down Mosaik biasanya 10-30 poin lebih tinggi. Di samping itu, individu dengan sindrom Down dapat memiliki kelainan serius yang mempengaruhi sistem tubuh manapun. Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan sangat wajah bulat.

Konsekuensi medis ekstra materi genetik dalam sindrom Down sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi fungsi dari setiap organ tubuh sistem atau proses. Aspek kesehatan mencakup sindrom Down mengantisipasi dan mencegah dampak dari kondisi, mengenali komplikasi dari gangguan, individu mengelola gejala, dan membantu individu dan keluarganya dalam menghadapi dan berkembang dengan kecacatan atau penyakit yang terkait.

Sindrom Down dapat disebabkan oleh beberapa mekanisme genetik yang berbeda. Hal ini menyebabkan variabilitas yang luas pada gejala individu kompleks karena gen dan interaksi lingkungan. Sebelum kelahiran, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan sindrom Down akan berkembang. Beberapa masalah yang hadir pada saat lahir, seperti malformasi jantung tertentu. Lain menjadi jelas dari waktu ke waktu, seperti epilepsi.

Manifestasi yang paling umum adalah sindrom Down memiliki karakteristik wajah, kerusakan kognitif, penyakit jantung bawaan (biasanya sebuah cacat septum ventrikel), pendengaran defisit (mungkin karena faktor sensorik-saraf, atau serosa kronis otitis media, juga dikenal sebagai Lem-telinga ), perawakan pendek, kelainan tiroid, dan penyakit Alzheimer. Other less common serious illnesses include leukemia , immune deficiencies , and epilepsy . Lain yang kurang umum termasuk penyakit serius leukemia, defisiensi imun, dan epilepsi.

Namun, manfaat kesehatan termasuk sindrom Down sangat berkurang insiden dari banyak penyakit berbahaya umum kecuali leukemia dan kanker testis meskipun itu, yang belum, tidak jelas apakah mengurangi insiden berbagai kanker yang fatal di kalangan orang-orang dengan sindrom Down adalah sebagai akibat langsung tumor-gen penekan pada kromosom 21, karena berkurangnya paparan terhadap faktor-faktor lingkungan yang berkontribusi terhadap risiko kanker, atau yang lain yang belum ditentukan faktor. In addition to a reduced risk of most kinds of cancer, people with Down syndrome also have a much lower risk of hardening of the arteries and diabetic retinopathy. Selain mengurangi risiko dari sebagian besar jenis kanker, pengidap sindrom Down juga memiliki risiko yang jauh lebih rendah dari pengerasan pembuluh darah dan diabetes retinopathy.